Resumo Objetivo Avaliar o grau de correlação/concordância dos parâmetros Doppler materno-fetal entre fetos normais e com restrição do crescimento (restrição de crescimento fetal [RCF]). Métodos O presente estudo observacional e retrospectivo incluiu 274 gestações únicas. Os seguintes parâmetros Doppler materno-fetal foram avaliados: artéria uterina (AUt), artéria umbilical (AU), artéria cerebral média (ACM), razão cérebroplacentária (RCP) e razão umbilical-cerebral (U/C). A avaliação da RCF baseou-se nos critérios de Figueiras e Gratacós.9 Os coeficientes de correlação de Spearman foram estimados para avaliar a correlação entre os índices de resistência (IR) e pulsatilidade (IP) dos parâmetros Doppler. A concordância entre dois parâmetros do Doppler foi avaliada pelo coeficiente Kappa. Resultados No total, 502 exames Doppler foram incluídos e RCF foi observado em 19 de 274 fetos. Observou-se forte correlação entre IR e IP da AUt, AU e ACM em todas as amostras (p<0,001). Dos 502 exames Doppler, houve concordância entre os percentis U/C e RCP para 480 (95,6%) e discordância para 22 (4,4%), com coeficiente Kappa de 0,26, correspondendo a concordância fraca. Dos 68 casos com peso fetal estimado≤9° (pequeno para a idade gestacional [PIG]), houve concordância entre U/C>1,0 e RCp<5o percentil em 61 (88,4%) e discordância em 7 (5,8%) com coeficiente Kappa de 0,49, correspondendo a concordância moderada. Conclusão Forte correlação foi observada entre o IR e IP dos exames Doppler AUt, AU e ACM no presente estudo; entretanto, fraca concordância foi observada entre U/C e RCP em fetos normais e com RCF. Nos PIG, U/C e RCP demonstraram concordânciamoderada.

Abstract Objective To assess the degree of correlation/agreement of maternal-fetal Doppler parameters between normal and growth-restricted fetuses (fetal growth restriction [FGR]). Methods The present observational and retrospective study included 274 singleton pregnancies. The following maternal-fetal Doppler parameters were assessed: uterine artery (UAt), umbilical artery (UA), middle cerebral artery (MCA), cerebroplacental ratio (CPR), and umbilical-cerebral ratio (U/C). The assessment of FGR was based on the Figueiras and Gratacós9 criteria. Spearman correlation coefficients were estimated to assess the correlation between resistance (RI) and pulsatility (PI) indices of Doppler parameters. The agreement between two Doppler parameters was assessed by the Kappa coefficient. Results In total, 502 Doppler examinations were included, and FGR was observed in 19 out of 274 fetuses. A strong correlation was observed between RI and PI of UAt, UA, and MCA in all of the samples (p<0.001). Of the 502 Doppler examinations, there was agreement between U/C and CPR percentiles for 480 (95.6%) and disagreement for 22 (4.4%), with Kappa coefficient of 0.26, thereby corresponding to weak agreement. Of the 68 cases with estimated fetal weight ≤ 9th percentile (small for gestational age [SGA]), there was agreement between U/C>1.0 and CPR<5th percentile in 61 (88.4%) and disagreement in 7 (5.8%) with Kappa coefficient of 0.49, thereby corresponding to moderate agreement. Conclusion Strong correlation was observed among RI and PI UAt, UA, and MCA Doppler examinations in the present study; however, weak agreement was observed between U/C and CPR in the normal and FGR fetuses. In SGA, U/C and CPR demonstrated moderate agreement.

RESUMO Introdução: a síndrome de transfusão feto-fetal (STFF), definida pela combinação polidrâmnio-oligohidrâmnio, é a mais prevalente (5 a 35%) das anormalidades associadas às anastomoses vasculares placentárias e tem a maior letalidade (80 a 100%) se não tratada. A ablação a laser destes vasos por via fetoscópica com a técnica de Solomon é o tratamento de escolha atual para a interrupção das anastomoses vasculares. Objetivo: apresentar a experiência inicial do Serviço de Cirurgia Fetal do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR) e comparar nossos resultados com os da literatura. Métodos: foram revisados os prontuários de todas as pacientes submetidas ao procedimento de ablação a laser, sendo analisados os dados referentes ao estadiamento de Quintero, à idade gestacional ao diagnóstico e ao procedimento, à posição placentária, à sobrevida imediata pós-procedimento e sobrevida após o período neonatal. Os dados foram então comparados com os mais recentes disponíveis na literatura. Resultados: dez casos de STFF foram analisados. Todos diagnosticados antes da 26a semana (mediana 20,79) e o intervalo diagnóstico-tratamento teve mediana de 9,5 dias. A distribuição pelo estadiamento de Quintero foi: três casos no estádio II, cinco casos no III e dois casos no IV. Em 50% das gestações pelo menos um dos fetos sobreviveu ao período neonatal. Conclusão: o tratamento da STFF no HC-UFPR impactou positivamente a sobrevida dos fetos acometidos. Entretanto, nossos resultados estão aquém dos reportados na literatura, possivelmente pelo demora no referenciamento das pacientes, com intervalo aumentado entre diagnóstico e tratamento.

ABSTRACT Introduction: twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS), defined by combination of polyhydramnios-oligohydramnios, is the most prevalent (5%-35%) of the abnormalities due to placental vascular anastomoses and the most lethal (80%-100% mortality) if untreated. Fetoscopic laser ablation of abnormal vasculature using the Solomon technique is the gold standard approach. It consists of interrupting the intertwin blood flow. Objectives: to present our initial experience at the Fetal Surgery Service of the Hospital de Clinicas of the Federal University of Parana (HC-UFPR) and to compare our results with those reported in the literature. Methods: we conducted a retrospective analysis of pregnancies who had undergone laser ablation, assessing data on Quintero’s staging, gestational age at diagnosis and at the time of the procedure, placental position, immediate post-procedure survival, and survival after the neonatal period. We then compared these data with the most recent data available in the literature. Results: we analyzed ten TTTS cases. The diagnosis was performed before the 26th week of pregnancy (median 20.8 weeks) and treatment occurred in a median of 9.5 days later. The distribution by the Quintero’s staging was of three cases in stage II, five in stage III, and two in stage IV. In 50% of the gestations, at least one of the fetuses survived through the neonatal period. Conclusion: the treatment of TTTS in the HC-UFPR had a positive impact in the survival of the affected fetuses, although the results were worse than the ones reported in the literature, probably due to the delay in referencing the patients to our service, leading to a prolonged interval between diagnosis and treatment.

Resumo Objetivo Desenvolver curvas de referência para o peso fetal estimado em uma população de Curitiba, Sul do Brasil, e compará-las com curvas estabelecidas para outras populações. Métodos Foi realizado um estudo observacional, transversal e retrospectivo. Um modelo de referência para o peso fetal estimado foi desenvolvido usando uma amostra local de 2.211 gestações únicas de baixo risco de distúrbios do crescimento e idade gestacional bem definida. Este modelo foi comparado graficamente com as curvas de Hadlock e Intergrowth 21st. Resultados As curvas de referência para o peso fetal estimado foram desenvolvidas para uma população local. O coeficiente de determinação foi de R2 = 99,11%, indicando que 99,11% das variações do peso fetal foram explicadas pelo modelo. Em comparação com as curvas de Hadlock, os percentis 50, 90, e 97 neste modelo foram inferiores, enquanto o percentil 10 quase se sobrepôs, e o percentil 3 foi ligeiramente superior no modelo proposto. Os percentis foram maiores no modelo proposto em comparação com as curvas do Intergrowth 21st, particularmente para os percentis 3, 10, e 50. Conclusão Fornecemos uma curva de referência local para o peso fetal estimado. O modelo proposto foi diferente de outros modelos, e essas diferenças podem ser devido ao uso de diferentes populações para a construção do modelo.

Abstract Objective To develop reference curves of estimated fetal weight for a local population in Curitiba, South of Brazil, and compare them with the curves established for other populations. Methods An observational, cross-sectional, retrospective study was conducted. A reference model for estimated fetal weight was developed using a local sample of 2,211 singleton pregnancies with low risk of growth disorders and well-defined gestational age. This model was compared graphically with the Hadlock and Intergrowth 21st curves. Results Reference curves for estimated fetal weight were developed for a local population. The coefficient of determination was R2 = 99.11%, indicating that 99.11% of the fetal weight variations were explained by the model. Compared with Hadlock curves, the 50th, 90th, and 97th percentiles in this model were lower, whereas the 10th percentile nearly overlapped, and the 3rd percentile was slightly higher in the proposed model. The percentiles were higher in the proposed model compared with the Intergrowth 21st curves, particularly for the 3rd, 10th, and 50th percentiles. Conclusion We provide a local reference curve for estimated fetal weight. The proposed model was different from other models, and these differences might be due to the use of different populations for model construction.

Objetivo:Determinar intervalos de referência para o volume da cisterna magna fetal por meio do método bidimensional (2D) usando o modo multiplanar da ultrassonografia tridimensional.Materiais e Métodos:Estudo de corte transversal com 224 gestantes normais entre a 17ª e 29ª semanas. O volume foi obtido automaticamente pela multiplicação dos três maiores eixos nos planos axial e sagital pela constante 0,52. Regressão polinomial foi realizada para obter correlação entre o volume 2D da cisterna magna e a idade gestacional, sendo os ajustes realizados pelo coeficiente de determinação (R2). Confiabilidade e concordância foram obtidas pelo coeficiente de correlação intraclasse (CCI) e limites de concordância.Resultados:A média do volume da cisterna magna 2D variou de 0,71 ± 0,19 cm3 para 4,18 ± 0,75 cm3 entre a 17ª e 29ª semanas, respectivamente. Observou-se boa correlação do volume da cisterna magna fetal 2D e a idade gestacional (R2 = 0,67). Observou-se excelente confiabilidade e concordância intraobservador com CCI = 0,89 e limites de concordância 95% (-52,0; 51,8), respectivamente. Observou-se baixa confiabilidade e concordância interobservador com CCI = 0,64 e limites de concordância 95% (-110,1; 84,6), respectivamente.Conclusão:Intervalos de referência para o volume 2D da cisterna magna fetal usando o modo multiplanar da ultrassonografia tridimensional foram determinados e apresentaram excelente confiabilidade e concordância intraobservador.

Objective:To establish reference intervals for the fetal cisterna magna volume by means of two-dimensional (2D) method using the multiplanar mode of three-dimensional ultrasonography.Materials and Methods:Cross-sectional study with 224 healthy pregnant women between the 17th and 29th gestational weeks. The volume was automatically obtained by multiplying the three major axes in axial and sagittal planes by the constant 0.52. Polynomial regression was utilized to establish the correlation between fetal cisterna magna volume and gestational age, with adjustments by coefficient of determination (R2). Reliability and agreement were obtained by intraclass correlation coefficient (ICC) and limits of agreement, respectively.Results:Mean fetal cisterna volume with the 2D method ranged from 0.71 ± 0.19 cm3 to 4.18 ± 0.75 cm3 at the 17th and 29th weeks, respectively. The authors observed a good correlation between fetal cisterna magna volume and gestational age (R2 = 0.67), excellent intraobserver reliability and agreement with ICC = 0.89 and limits of agreement 95% (-52.0; 51.8), respectively, and low interobserver reliability and agreement with ICC = 0.64 and limits of agreement 95% (-110.1; 84.6), respectively.Conclusion:Reference intervals for fetal cisterna magna volume by means of 2D method using the multiplanar mode of three-dimensional ultrasonography were established and presented excellent intraobserver reliability and agreement.

CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso de uma mulher gestante, sem relação consanguínea com o seu marido, cujo feto foi diagnosticado com displasia esquelética baseado na ultrassonografia e em testes de DNA. A ultrassonografia obstétrica, realizada na 16a semana, revelou características que guiaram o diagnóstico clínico. Entre elas, se destacam os membros inferiores e superiores com rizomelia (encurtamento das porções proximais) e mesomelia (encurtamento das porções intermediárias), ambos os membros superiores mostraram acentuada flexão, o primeiro dedo em abdução nas extremidades superiores e clinodactilia do quinto dedo. A análise molecular pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e o sequenciamento gênico detectou mutações já descritas na literatura para o gene DTDST, chamado c.862C > T e c.2147_2148insCT. Portanto, o feto é um heterozigoto composto, carreando duas mutações diferentes. CONCLUSÕES O diagnóstico pré-natal dessa condição permite uma interpretação mais realista do prognóstico e do futuro reprodutivo do casal. Este relato de caso mostra a contribuição da genética molecular no diagnóstico pré-natal, com poucas descrições na literatura.

CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). Abnormalities occurring particularly in the skeletal and cartilaginous system are typical of the disease, which has an incidence of 1 in 100,000 live births. CASE REPORT The case of a pregnant woman, without any consanguineous relationship with her husband, whose fetus was diagnosed with skeletal dysplasia based on ultrasound findings and DNA tests, is described. An obstetric ultrasound scan produced in the 16th week of gestation revealed characteristics that guided the clinical diagnosis. Prominent among these characteristics were rhizomelia of the lower and upper limbs (shortening of the proximal portions) and mesomelia (shortening of the intermediate portions). Both upper limbs showed marked curvature, with the first finger of the upper limbs in abduction and clinodactyly of the fifth finger. Molecular analysis using the polymerase chain reaction (PCR) and gene sequencing detected mutations that had already been described in the literature for the gene DTDST, named c.862C > T and c.2147_2148insCT. Therefore, the fetus was a compound heterozygote, carrying two different mutations. CONCLUSIONS Prenatal diagnosis of this condition allowed a more realistic interpretation of the prognosis, and of the couple's reproductive future. This case report shows the contribution of molecular genetics towards the prenatal diagnosis, for which there are few descriptions in the literature.

OBJETIVO: Avaliar a acurácia da medida da translucência nucal (TN) entre onze e treze semanas e seis dias como marcador ultra-sonográfico para rastreamento de cardiopatias congênitas (CC). MÉTODOS: Estudo multicêntrico retrospectivo, no qual foram analisadas gestações únicas de fetos euplóides. A medida da TN foi realizada no exame de primeiro trimestre quando os fetos tinham entre 45 e 84 mm de comprimento cabeça-nádega (CCN), segundo os critérios estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation. Os casos foram seguidos até um mês após o parto para avaliar a presença de CC. RESULTADOS: Foram analisadas 3.664 gestações, das quais vinte recém-nascidos apresentaram alguma cardiopatia congênita até o primeiro mês de vida (prevalência de 0,55%). A mediana da TN nos fetos com CC foi de 1,70 mm e nos fetos sem CC foi de 1,60 mm; entretanto, não houve diferença significativa entre as duas medianas (Teste de Mann-Whitney, p>0,05). A sensibilidade da TN na detecção de CC variou de 15% a 20%, com probabilidade de falso-positivos de 86,4% a 97,9%, dependendo do ponto de corte utilizado. A razão de chance para CC foi alta, quando comparada com as indicações clássicas de ecocardiografia fetal, variando de 4,7 a 33,7, de acordo com o ponto de corte utilizado. CONCLUSÃO: Apesar da baixa sensibilidade do teste, a TN aumentada é um importante fator de risco para CC, devendo ser incluída na estratégia do seu rastreamento pré-natal.

OBJECTIVE: Assess the accuracy of the nuchal translucency (NT) measurement between 11 and 13 weeks and 6 days of gestation as a sonographic marker to screen for congenital heart defects (CHD). METHODS: Multicentric retrospective study, analyzing single pregnancies from euploid fetuses. NT measurement was performed in the first trimester, when fetuses had from 45 to 84 mm of crown-rump length (CRL), according to the criteria established by the Fetal Medicine Foundation. Cases were followed until 1 month after delivery to verify the presence of CHD. RESULTS: 3,664 pregnancies were analyzed and 20 newborns had CHD diagnosed until the first month of life (prevalence of 0.55%). The median NT of the fetuses with CHD was 1.70 mm and 1.60 mm for fetuses without CHD, however no significant difference was found (Mann-Whitney test, p > 0.05). The sensitivity of NT in detection of CHD varied from 15% to 20%, with a range of false positive probability from 86.4% to 97.9%, depending on the cut-off point used. However, the odds ratio was high, compared to the classic indications of echocardiography, ranging from 4.7 to 33.7 according to the cutt-off point. CONCLUSION: In spite of the low sensitivity of the test, enlarged NT is an important risk factor for CHD and should be used in prenatal screening for CHD.